国家药监局官网1月5日公示，Orphalan公司的5.1类新药四盐酸曲恩汀薄膜衣片已正式获批上市，用于治疗第一批罕见病目录病种肝豆状核变性（Wilson病）。

　　肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致，临床表现为急性或慢性肝病症状，进行性加重的锥体外系症状、精神症状和角膜色素环，其他常见症状包括溶血性贫血、骨关节症状、血尿等。该病已被纳入了我国第一批罕见病目录。该病如果早期诊断和治疗，患者可以有正常的生活和寿命。

　　青霉胺在美国被批准作为肝豆状核变性的一线治疗药物，但仍有大约三分之一的患者出现不耐受。盐酸曲恩汀是一款铜离子络合剂，作用类似青霉胺，可以促使铜通过肾脏排泄出体外。该药最早由德国默克公司开发，1986年在美国获批上市，用于治疗对青霉胺不耐受的肝豆状核变性。2022年9月21日，Orphalan公司提交的四盐酸曲恩汀薄膜衣片上市申请获国家药监局药品审评中心受理，并被纳入优先审评审批，于今年1月5日获批。

　　政策支持下，国内罕见病药物上市提速。寇德罕见病中心数据统计显示，2023年，国内共有27款罕见病药获批上市，包括盐酸奥扎莫得胶囊、尼替西农胶囊/口服混悬液、硫酸氢司美替尼胶囊等，用于治疗多发性硬化症、1型遗传性酪氨酸血症、1型神经纤维瘤病等22种罕见病。